La mucoviscidose

Sujet: La mucoviscidose Dim 4 Nov 2007 - 23:02

La mucoviscidose est une maladie génétique

C’est une maladie génétique, familiale. Elle atteint les systèmes respiratoires et digestifs. C’est une maladie grave, mortelle, qui apparaît dès la naissance mais qui parfois n’est décelée que plus tard, le plus souvent avant 2 ans alors que les symptômes ne sont pas évidents.

La mucoviscidose est relativement fréquente : un nouveau-né sur 3500 en France naît atteint de mucoviscidose.
Le traitement et la surveillance améliorent énormément la qualité de vie des patients atteints
Atteinte des poumons et du pancréas

Le diagnostic n’est pas toujours facile, la mucoviscidose est découverte en moyenne vers l’âge de 7 mois, au plus tard vers 5 ans.
Elle se manifeste par des infections respiratoires (bronchites, mais aussi rhinites et sinusites) à répétition et des diarrhées chez un bébé ou un enfant chétif.
Les sécrétions bronchiques sont abondantes, épaisses, visqueuses, collantes, déshydratées, elles adhèrent à la paroi des bronches et s’y accumulent ; s’y ajoute souvent un spasme.
Son thorax peut être déformé par les troubles de la ventilation s’ils sont importants et chroniques.
De plus, le pancréas ne sécrète pas des enzymes du suc pancréatique nécessaires à la digestion des aliments, la malabsorption provoque une diarrhée entraînant avec elle lipides, protéines, vitamines et minéraux. Les graisses non digérées sont visibles à l’œil nu dans les selles, c’est pour cela qu’on parle de diarrhées graisseuses.

L’enfant atteint de mucoviscidose est chétif, il a souvent un retard staturo-pondéral à cause de la malabsorption.

L’évolution de la maladie
La mucoviscidose, si elle n’est pas diagnostiquée tôt et traitée correctement, peut entraîner rapidement 2 complications majeures :
- D’une part, l’insuffisance enzymatique pancréatique crée une malabsorption et alors apparaît une dénutrition avec des carences vitaminiques, protéiques, lipidiques provoquant un retard staturo-pondéral, une baisse de l’immunité et des difficultés à se défendre contre les infections.

- D’autre part, l’accumulation de mucus dans les petites bronches évolue rapidement vers une insuffisance respiratoire à cause de l’obstacle créé qui empêche l’air de circuler : les alvéoles pulmonaires sont en permanence dilatées, hypoventilées et peu fonctionnelles ; l’air, les sécrétions bronchiques, les bactéries s’évacuent mal vers l’extérieur : cela donne un emphysème qui est une destruction du tissu pulmonaire (localisée à un lobe pulmonaire ou un poumon ou généralisé aux deux poumons) et alors une diminution de la capacité ventilatoire pulmonaire ; la stagnation facilite la colonisation bactérienne et l’apparition d’infections broncho-pulmonaires à répétition qui grèvent encore plus le pronostic de la maladie.

La dilatation permanente des poumons déforme le thorax, l’enfant présente alors une cyphose dorsale accentuée (le dos rond), le thorax est dilaté.

La gène respiratoire évolue vers une insuffisance respiratoire chronique très handicapante avec une cyanose des lèvres et des doigts qui signent une hypoxémie (diminution de la concentration en oxygène dans le sang

Le traitement de la mucoviscidose
Plus le traitement est institué tôt, plus il sera possible d’éloigner l’évolution de la mucoviscidose versl’insuffisance respiratoire.

_________________

module 1: validé (ECRIT 13.25/20) (MSP 18.75/20)
module 4: validé 11/20
module 6 : validé 11/20